法布里病的诊断通常需要结合临床症状评估、酶活性检测、基因检测、生物标志物分析以及多器官功能评估等关键检查项目。以下为具体分析：
1、临床症状评估
医生会详细询问患者是否出现典型表现，如手足烧灼样疼痛、皮肤血管角质瘤（躯干或四肢的红色斑点）、少汗或无汗等症状。此外，心脏受累可能表现为心律失常或心肌肥厚，肾脏损害则可能出现蛋白尿或肾功能下降。
2、酶活性检测
通过血液检测α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的活性。男性患者若酶活性显著降低（通常低于正常值的1%），可支持诊断。女性因X染色体随机失活，酶活性可能接近正常，需结合其他检查综合判断。
3、基因检测
抽取外周血进行GLA基因测序，明确是否存在致病性突变。目前已发现数百种GLA基因突变类型，如错义突变、无义突变或剪切位点变异等，是确诊的金标准。
4、生物标志物分析
检测血浆中的溶酶体鞘糖脂（lyso-Gb3）水平。法布里病患者lyso-Gb3浓度通常显著升高，该指标对疾病筛查、诊断及治疗监测均有重要意义。
5、多器官功能评估
包括心脏超声评估心室肥厚、心电图检查心律失常；肾脏超声和尿常规评估蛋白尿及肾功能；神经传导速度检测评估周围神经病变。部分患者需行脑部MRI排查卒中风险。
确诊法布里病需结合上述检查结果，建议尽早到遗传代谢病专科或神经内科就诊。对于疑似病例，即使初筛结果阴性，仍建议通过基因检测排除嵌合体或新发突变可能。治疗上需根据器官损害情况制定个体化方案，如酶替代疗法或分子伴侣药物等。