判断是否患上法布里病通常需要结合临床症状、酶活性检测以及基因检测等方法进行综合分析。该疾病属于罕见遗传性代谢疾病，早期诊断对于改善预后有重要意义。
法布里病的典型症状包括手脚烧灼样疼痛、皮肤出现血管角化瘤以及少汗或无汗等。部分患者可能出现肾脏损伤、心脏肥大或视力下降等表现。若存在上述症状，尤其有家族遗传史者需高度警惕。医生会通过详细询问病史和体格检查进行初步评估。
酶活性检测是重要的实验室诊断手段，通过测定血液中α-半乳糖苷酶A的活性水平，若显著低于正常值可提示疾病。基因检测可发现GLA基因的致病性突变，这是确诊的金标准。这两种检测方法结合使用能有效提高诊断准确性。
建议出现疑似症状者及时到遗传代谢病专科就诊。诊断过程中可能需要联合皮肤活检、心脏超声、肾功能检测等辅助检查。早期确诊有助于及时开始酶替代治疗等针对性干预措施，定期随访监测可帮助管理并发症。