先天性耳聋的遗传因素主要包括基因突变、染色体异常以及遗传性综合征等。这些因素可能单独或共同作用，导致听觉系统发育异常或功能障碍，从而引发耳聋。
1、基因突变
约60%的先天性耳聋由基因突变引起，常见于GJB2、SLC26A4等基因。GJB2基因编码缝隙连接蛋白，突变会导致耳蜗内钾离子循环障碍；SLC26A4基因突变可引起前庭导水管扩大，增加内耳对压力变化的敏感性。此类耳聋多表现为非综合征型，即不伴随其他系统异常。
2、染色体异常
染色体数目或结构异常如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征等，可能影响内耳发育。这类异常通常伴随智力障碍、特殊面容等多系统畸形，耳聋程度可从轻度到重度不等，常需通过染色体核型分析确诊。
3、遗传性综合征
约30%的遗传性耳聋属于综合征型，如Usher综合征（伴视网膜色素变性）、Waardenburg综合征（伴虹膜异色症）以及Pendred综合征（伴甲状腺肿）。这些综合征涉及多基因相互作用，除听力损失外还具有特征性全身表现，需通过基因检测结合临床表现综合判断。
对于有家族史或已生育耳聋患儿的家庭，建议孕前进行遗传咨询及携带者筛查。新生儿出生后应常规进行听力筛查，确诊为遗传性耳聋者可尽早通过人工耳蜗植入、助听器干预及言语康复训练改善预后。具体诊疗方案需由耳鼻喉科医生与遗传专家共同制定。