脊髓性肌萎缩症的预防主要与遗传因素相关，通常可通过遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查等方式降低风险。该病属于常染色体隐性遗传病，需重点关注家族史及基因携带情况。
1、遗传咨询
有脊髓性肌萎缩症家族史的夫妻，建议在备孕前进行基因检测。若夫妻双方均为SMN1基因突变携带者，子女患病概率为25%。通过专业遗传咨询可评估风险，必要时采取辅助生殖技术筛选健康胚胎，避免将致病基因传递给下一代。
2、产前诊断
高风险孕妇需在孕11-14周进行绒毛膜取样，或孕16-20周进行羊水穿刺术，提取胎儿DNA检测SMN1基因第7外显子是否纯合缺失。若确诊胎儿患病，可根据家庭意愿选择终止妊娠。第三代试管婴儿技术也可在胚胎植入前进行基因诊断。
3、新生儿筛查
部分地区已将SMN1基因检测纳入新生儿足跟血筛查项目。早期确诊患儿可及时使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物，通过增加SMN蛋白表达延缓疾病进展。出生后6周内开始治疗可显著改善运动功能。
目前尚无针对脊髓性肌萎缩症的特异性预防手段，但通过三级预防体系可有效减少患儿出生。建议高风险家庭在孕前、孕期及产后阶段密切配合专业医生，定期进行基因检测和产检。同时避免近亲结婚，降低隐性致病基因结合的几率。