蚕豆病的判断通常需要结合家族史、临床表现以及实验室检查综合分析。若孩子食用蚕豆或相关药物后出现溶血反应，需及时就医明确诊断。
观察孩子是否出现面色苍白、黄疸、尿液呈深茶色或酱油色等典型溶血症状是初步判断依据。部分患儿可能伴随发热、腹痛、呕吐等非特异性表现，这些症状常在食用蚕豆后24-48小时内出现。家长还需关注孩子是否有急性贫血的表现，如呼吸急促、心率加快、精神萎靡等。
家族史是重要参考因素，蚕豆病属于X连锁隐性遗传病。若母系家族中存在男性患者（如舅舅、外公患病），或孩子为男性，患病风险会显著增高。建议收集三代以内直系亲属的疾病史，特别是男性亲属的溶血性疾病史。
确诊需进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测，这是诊断的金标准。血常规检查可发现血红蛋白下降、网织红细胞升高，生化检查可见血清胆红素增高，尿常规可检测尿胆原阳性。对于疑似病例，医生可能建议进行基因检测明确突变位点。
日常需避免孩子接触蚕豆及其制品、樟脑丸、萘丸等氧化性物质。用药前应主动告知医生孩子情况，禁用磺胺类、抗疟药等易诱发溶血的药物。若出现可疑症状应立即送医，通过规范治疗可有效控制病情发展。