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如何检测是否患有蚕豆病

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

蚕豆病的检测方法主要包括G6PD活性检测、基因检测以及血常规和尿常规等实验室检查。若存在相关症状或家族史,建议及时就医明确诊断。

1、G6PD活性检测

这是诊断蚕豆病的关键检查。通过抽取静脉血测定红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性水平,若检测结果显示酶活性显著低于正常值,可明确存在G6PD缺乏。该检测需在溶血发作后3个月进行,以避免急性期红细胞破坏导致的假阴性结果。

2、基因检测

通过血液或唾液样本分析G6PD基因是否存在突变,可辅助确诊遗传性G6PD缺乏症。此方法适用于有家族史但酶活性检测结果不明确的情况,或用于携带者筛查。基因检测能发现包括G1388A、G1376T等多种常见突变类型。

3、血常规和尿常规

急性溶血发作时,血常规可显示血红蛋白下降、网织红细胞增高,外周血涂片可见破碎红细胞。尿常规可能检测出血红蛋白尿或尿胆原升高。这些指标虽不能直接确诊,但能为判断溶血严重程度提供依据。

怀疑患有蚕豆病时应避免自行进食蚕豆及相关制品,尤其是有家族史者更需提高警惕。所有检测均需在正规医疗机构进行,建议血液科或遗传咨询门诊就诊,由医生根据检测结果综合判断。确诊后需随身携带疾病证明卡,日常注意规避氧化性药物和食物。

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