畸胎瘤的发生通常与胚胎发育过程中生殖细胞异常分化有关，目前尚未明确证实其与遗传基因存在直接关联。大多数情况下，畸胎瘤是散发性疾病，可能与基因突变、环境因素或激素水平异常等综合因素相关。
1、胚胎发育异常
畸胎瘤起源于生殖细胞，在胚胎期生殖细胞未正常迁移或分化可能导致肿瘤形成，这类异常多为随机事件，而非家族性遗传因素所致。多数患者无家族史，属于偶发病例。
2、基因突变
部分研究提示体细胞基因突变可能参与畸胎瘤发生，如染色体数目异常或特定基因片段缺失。但这些突变通常是后天获得性改变，并非从父母遗传而来，因此不属于遗传性疾病范畴。
3、遗传综合征相关性
极少数情况下，畸胎瘤可能伴随某些遗传综合征出现，如克氏综合征或特纳综合征，这类综合征本身存在染色体异常，可能间接增加生殖细胞肿瘤风险，但此类情况较为罕见。
如果存在家族中多人罹患生殖细胞肿瘤或其他遗传性疾病史，建议就医进行遗传咨询和基因检测。日常应定期体检，发现盆腔包块或异常症状及时就诊，通过超声检查、肿瘤标志物等检查明确诊断。