NT检查是孕早期筛查胎儿畸形的重要方法之一，主要用于评估胎儿染色体异常和部分结构畸形的风险。其检测范围有一定局限性，通常需结合其他检查综合判断。
NT检查主要通过测量胎儿颈项透明层厚度来提示异常风险。当NT值超过2.5毫米时，可能与21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常相关，这些疾病会导致胎儿智力障碍和器官发育异常。同时NT增厚也可能是先天性心脏病的早期信号，约30%的心脏结构畸形在此阶段已出现异常表现。此外，部分骨骼系统畸形如致死性侏儒症也可能伴随NT值升高。
需要注意的是，NT检查属于筛查手段而非确诊依据。其准确率约为70%，可能漏诊神经管缺陷、唇腭裂等结构畸形。约15%的染色体异常胎儿可能出现正常NT值，而部分NT增厚胎儿后续检查可能显示正常。
建议孕妇在孕11-14周规范完成NT检查，异常结果需结合无创DNA或羊水穿刺进一步诊断。即使NT值正常，仍需按时进行后续的大排畸超声、胎儿心脏彩超等系统筛查，确保全面评估胎儿发育状况。具体检查方案应根据个体情况由产科医生制定。