夫妻遗传疾病的筛查和预防通常可以通过遗传咨询、孕前检查、产前诊断等方式进行。若存在家族遗传病史或生育过异常胎儿，建议及时就医评估风险，并采取针对性措施。
1、遗传咨询
若家族中存在先天性耳聋、血友病、珠蛋白生成障碍性贫血等遗传病史，夫妻双方需在备孕前进行遗传咨询。医生会通过分析家族系谱图，评估后代患病风险，并指导后续检查方案。对于已生育过染色体异常患儿的夫妻，需结合具体疾病类型制定再生育计划。
2、孕前检查
夫妻双方需进行染色体核型分析、单基因隐性遗传病携带者筛查等检测。例如针对珠蛋白生成障碍性贫血高发地区人群，需进行α和β珠蛋白基因检测；针对脊髓性肌萎缩症，可通过SMN1基因检测明确携带状态。若发现双方携带同一致病基因，需结合遗传咨询结果选择自然妊娠结合产前诊断，或通过辅助生殖技术阻断遗传。
3、产前诊断
对于高龄孕妇、血清学筛查高风险或超声提示胎儿异常者，需通过绒毛活检、羊水穿刺或无创产前检测等技术进行诊断。例如针对21三体综合征高风险孕妇，可通过羊水细胞染色体核型分析确诊。若确诊胎儿存在严重遗传缺陷，需根据具体情况决定是否终止妊娠。
夫妻双方应避免近亲结婚，孕期严格遵循医生建议完成各项筛查。对于有明确遗传病家族史的人群，建议在专业生殖医学中心指导下科学备孕，必要时通过基因检测和辅助生殖技术降低后代患病风险。