儿童智力障碍通常需要进行发育评估、实验室检查、影像学检查以及遗传学检查等，以明确具体原因，这些检查有助于全面了解儿童的生理和神经发育状况。
1、发育评估
医生会采用标准化的发育筛查工具，如丹佛发育筛查测验、盖泽尔发育诊断量表等，系统评估儿童的大运动、精细动作、语言、社交适应等能力。通过观察儿童对指令反应、问题解决能力和游戏互动表现，可量化发育商数并判断智力障碍程度。
2、实验室检查
包括血常规、尿常规、甲状腺功能检测和血氨基酸分析等代谢筛查项目，这些检查能排查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等代谢性疾病，同时检测血清微量元素水平以排除营养缺乏导致的认知发育迟缓。
3、影像学检查
颅脑MRI或CT能清晰显示脑组织结构，发现脑室扩大、脑白质病变、小脑发育不良等器质性病变。功能性磁共振成像可观察脑区激活模式，辅助诊断特定类型的神经发育障碍。
4、遗传学检查
染色体核型分析能检测21三体综合征等染色体异常，基因芯片技术可识别微缺失或微重复综合征。对于有家族史的患儿，全外显子组测序有助于发现甲基丙二酸血症、脆性X染色体综合征等单基因遗传病。
建议家长发现儿童存在语言落后、学习困难或社交障碍时，尽早就诊儿童发育行为科或神经内科。医生会根据临床表现选择针对性检查项目，结合多学科评估结果制定个体化干预方案。定期随访监测对改善患儿预后具有重要作用。