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儿童癫疯病是否由基因突变引起

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

癫疯病通常称为癫痫,儿童癫痫可能与基因突变有关,但也可能与其他非遗传因素有关,需结合具体情况分析。基因突变只是众多潜在病因中的一种,并非所有病例均由遗传因素导致。

儿童癫痫的病因可分为遗传性和非遗传性。部分儿童癫痫由SCN1A、KCNQ2等基因突变引起,可能导致钠离子通道功能异常,进而引发神经元异常放电。这类基因突变通常与Dravet综合征、良性家族性新生儿惊厥等特定癫痫综合征相关,患儿多在出生后6个月内出现热性惊厥。非遗传因素包括围产期脑损伤、中枢神经系统感染、颅脑外伤或脑部肿瘤等。如新生儿缺氧缺血性脑病可能造成海马硬化,使癫痫发作风险增加3-5倍。约30%的病例属于病因不明的特发性癫痫。

建议家长及时带患儿到儿童神经专科就诊,通过视频脑电图、全外显子基因检测等手段明确病因。对于明确基因突变的病例,可考虑使用丙戊酸钠、左乙拉西坦等抗癫痫药物。日常需注意避免过度疲劳、闪光刺激等诱发因素,定期监测药物疗效和不良反应。

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