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癫疯是由哪些遗传因素引发的

饶凯华 神经内科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

癫疯一般称为癫痫,其发生可能与单基因突变、多基因遗传以及染色体异常等遗传因素有关。这些遗传因素可能导致脑部神经元异常放电,进而引发癫痫发作。

1、单基因突变

部分癫痫类型由特定基因突变引起。例如SCN1A基因突变可能导致Dravet综合征,这类钠离子通道病变会使婴幼儿出现热敏感性惊厥。KCNQ2或KCNQ3基因变异可能引发良性家族性新生儿惊厥,影响钾离子通道功能。

2、多基因遗传

多数特发性癫痫具有多基因遗传特征。多个微效基因共同作用可能改变神经递质平衡,如γ-氨基丁酸受体亚基基因簇的变异会影响抑制性神经传导。这类遗传模式会使直系亲属患病风险增加2-4倍。

3、染色体异常

15号染色体q11-q13区域重复可能引发Angelman综合征伴癫痫,7号染色体q36区域异常与儿童失神癫痫相关。这些结构性变异可能干扰脑部正常发育,导致异常放电环路形成。

存在癫痫家族史的人群建议在神经内科进行基因检测和遗传咨询。通过脑电图、MRI和基因测序等检查手段,可以明确病因并制定针对性治疗方案。现代医学可通过药物控制、生酮饮食或神经调控等方式有效管理癫痫发作,患者应保持治疗信心。

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