癌症靶向治疗通常需要进行EGFR、ALK、ROS1、HER2、KRAS、BRAF以及PD-L1等基因检测,具体需根据癌症类型和个体情况选择。这些检测可帮助明确是否存在特定基因突变或蛋白表达异常,从而指导靶向药物的选择。
1、EGFR基因检测
EGFR突变常见于非小细胞肺癌,尤其是肺腺癌患者。检测到EGFR敏感突变(如19号外显子缺失或L858R突变)时,可选用吉非替尼、奥希替尼等EGFR酪氨酸激酶抑制剂进行治疗。
2、ALK/ROS1基因检测
ALK基因重排多见于年轻、不吸烟的肺腺癌患者,阳性者可使用克唑替尼、阿来替尼等ALK抑制剂。ROS1融合基因阳性患者也可从克唑替尼等靶向治疗中获益。
3、HER2基因检测
HER2扩增或过表达常见于乳腺癌、胃癌等恶性肿瘤。曲妥珠单抗、德喜曲妥珠单抗等抗HER2药物需通过免疫组化或FISH检测确认HER2状态后方可使用。
4、KRAS/BRAF基因检测
KRAS突变在结直肠癌、肺癌中较为常见,其中KRASG12C突变已有对应靶向药物。BRAFV600E突变可见于黑色素瘤、结直肠癌等,可采用达拉非尼联合曲美替尼治疗。
5、PD-L1检测
通过免疫组化检测肿瘤细胞或免疫细胞的PD-L1表达水平,可预测PD-1/PD-L1抑制剂(如帕博利珠单抗)的疗效,在肺癌、黑色素瘤等免疫治疗中具有重要指导价值。
不同癌种的检测重点有所差异,例如乳腺癌需检测BRCA1/2基因突变指导PARP抑制剂使用,而胃肠道间质瘤需检测KIT/PDGFRA基因突变。建议在肿瘤专科医生指导下,根据病理类型、临床分期及治疗需求,选择规范检测机构进行二代测序或多基因联合检测,同时结合组织活检和液体活检技术提高检测准确性。