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XYY综合征产前筛查有哪些检测方法

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

XYY综合征的产前筛查方法主要包括无创产前检测、羊水穿刺、绒毛膜取样等,需结合具体情况选择。XYY综合征属于性染色体数目异常,通常因男性胎儿多出一条Y染色体导致,可通过以下方法进行筛查或诊断。

无创产前检测通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,利用高通量测序技术分析染色体数目。该方法对性染色体异常的检出率较高,但存在假阳性可能,需进一步确认。羊水穿刺在孕16-24周抽取羊水细胞培养后进行染色体核型分析,准确率超过99%,是诊断的金标准,但存在约0.3%的流产风险。绒毛膜取样在孕11-14周提取胎盘绒毛组织进行染色体分析,可早期诊断,但操作难度较高且流产风险约为1%。

建议孕妇在孕早期进行遗传咨询,根据家族史、年龄等因素评估风险。若筛查提示异常,需由专业医生结合超声检查、母体血清学指标等综合判断,必要时通过侵入性检查明确诊断。所有检测均需在正规医疗机构进行,避免自行解读结果。

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