NT检查主要用于筛查胎儿颈项透明层厚度、染色体异常风险以及心脏结构异常等。该检查通常在孕11~13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈后皮下积液的厚度，评估胎儿是否存在发育异常的风险。
1、胎儿颈项透明层厚度
NT检查通过超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层的厚度，正常值一般不超过2.5毫米。若NT增厚可能与胎儿淋巴系统发育异常、先天性心脏畸形或遗传综合征有关。测量时需要胎儿处于自然姿势，取正中矢状切面进行精准测量。
2、染色体异常风险
NT增厚是21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等染色体异常的重要软指标。当NT值超过正常范围时，需结合孕妇年龄、血清学筛查等计算综合风险值。约75%的唐氏儿会出现NT增厚，但需通过绒毛穿刺或羊水穿刺确诊。
3、心脏结构异常
约50%的NT增厚胎儿存在先天性心脏畸形，如室间隔缺损、大动脉转位等。对于NT值异常者，建议在孕18-22周进行胎儿心脏超声专项检查。部分病例还需进行胎儿超声心动图或磁共振成像进一步评估。
建议孕妇严格遵循检查时间窗，NT测量对孕周计算要求精确。若发现异常结果，应及时转诊至产前诊断中心，结合无创DNA检测或介入性产前诊断明确情况。检查后需避免焦虑，配合医生制定后续监测方案。