NT检查是一种孕早期的超声筛查手段，主要用于评估胎儿颈项透明层的厚度，其异常增厚可能提示染色体异常或先天性心脏结构畸形等风险。通过该检查可初步提示唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病，以及部分先天性心脏病的存在可能。
1、唐氏综合征
NT增厚与胎儿淋巴系统发育延迟有关，21号染色体异常会导致淋巴液在颈后积聚。当NT值超过正常范围时，结合孕妇年龄和血液生化指标，可计算唐氏综合征的风险概率，需进一步通过绒毛取样或无创DNA筛查确认。
2、18三体综合征：该染色体畸变常伴随多系统发育异常，约80%患儿存在NT值显著升高。异常增厚的透明层可能合并鼻骨缺失、脐膨出等超声软指标，需通过羊水穿刺进行核型分析确诊。
3、13三体综合征：此类严重染色体疾病除NT增厚外，超声可能同步发现前脑无裂畸形、多指畸形等结构异常。NT检查结合血清学指标可提升筛查敏感度，但确诊仍需染色体微阵列分析。
4、先天性心脏病
约25%的NT增厚胎儿存在心脏结构异常，如室间隔缺损、法洛四联症等。异常积液现象可能与心脏泵血功能异常引起的静脉压升高有关，需在孕中期通过胎儿超声心动图重点排查。
发现NT值异常时不必过度焦虑，约70%的增厚病例后续检查显示胎儿正常。建议及时进行无创产前检测或羊水穿刺明确诊断，同时加强孕中期大排畸超声监测。所有检查结果需由专业产科医师结合临床综合判断，避免单一指标误判胎儿状况。