儿童黑色素瘤的诊断标准与成人存在一定差异，主要体现在临床表现、组织学特征及分子生物学特点等方面。儿童黑色素瘤较为罕见，且部分病例可能呈现非典型特征，需结合多维度评估。
儿童黑色素瘤的临床表现可能与成人不同。儿童患者病变常表现为快速生长的色素性皮损，颜色不均或边缘不规则，但溃疡较成人少见。部分病例可能缺乏典型的ABCDE（不对称、边界不清、颜色不均、直径>6mm、进展）特征，尤其是先天性或青春期前患者。组织学上，儿童黑色素瘤可能呈现Spitz样特征或结节性生长模式，核异型性较成人病例轻，易与良性Spitz痣混淆，需通过免疫组化标记（如HMB-45、Ki-67）及分子检测辅助鉴别。分子特征方面，儿童患者BRAFV600E突变率低于成人（约30%-40%vs50%-60%），而ALK或NTRK基因融合比例较高，可能影响靶向治疗选择。
诊断儿童黑色素瘤时需结合临床、病理及分子检测结果综合判断。建议对可疑皮损进行完整切除活检，必要时行FISH检测或二代基因测序。若确诊，需根据分期制定个体化治疗方案，并密切随访。家长发现儿童皮肤异常变化应及时至皮肤科或儿科肿瘤专科就诊，避免误诊延误治疗。