不孕症患者通常需要进行Y染色体微缺失检测、染色体核型分析以及CFTR基因检测等，有助于明确是否存在遗传因素导致的不育问题。具体检测项目需由医生根据个体情况制定方案。
1、Y染色体微缺失检测
Y染色体上存在与精子生成相关的AZF区域，若该区域发生微缺失可能导致少精症或无精症。此类检测通过血液样本分析基因缺失情况，尤其适用于严重少精症的男性患者，可为辅助生殖技术选择提供依据。
2、染色体核型分析
染色体数目或结构异常如克氏综合征（47XXY）、罗氏易位等均可导致生育障碍。该检测通过外周血淋巴细胞培养，观察染色体形态，适用于有反复流产史、家族遗传病史或发育异常特征的夫妇。
3、CFTR基因检测
CFTR基因突变与先天性双侧输精管缺失密切相关，这类患者精液中通常无精子。检测常采用PCR扩增结合测序技术，尤其适用于精液检查显示梗阻性无精症且伴随呼吸道病变的患者。
建议患者选择正规生殖医学中心进行检测，医生会根据精液分析、病史采集等初步检查结果，综合判断需要进行的基因检测项目。检测前后可配合内分泌检查、阴囊超声等辅助手段全面评估生育能力，检测结果需由专业遗传咨询师解读。