PV的诊断需结合红细胞参数、基因检测及炎症指标等多维度分析，以提高准确性。通常需评估JAK2基因突变、血红蛋白水平、血清促红细胞生成素等指标，并排除继发性红细胞增多症。
1、红细胞参数分析
真性红细胞增多症患者血红蛋白、红细胞计数及血细胞比容持续升高，男性血红蛋白＞165g/L、女性＞160g/L可作为筛查标准。血液涂片可见红细胞大小不均，约60%患者伴有白细胞或血小板计数升高，需动态监测血液指标变化。
2、JAK2基因检测
约95%的PV患者存在JAK2V617F突变，20%携带JAK2exon12突变。基因检测已成为核心诊断标准，阳性结果可区分原发性与继发性红细胞增多，但需注意3%-5%的假阴性可能，必要时需行骨髓穿刺明确克隆性增殖。
3、炎症指标鉴别
血清促红细胞生成素（EPO）水平检测是重要鉴别手段，80%PV患者EPO低于正常值，而缺氧、肿瘤等继发因素多伴EPO升高。需同步检测C反应蛋白、铁代谢指标，排除感染、缺铁性贫血等引起的反应性红细胞增多。
4、骨髓增殖评估
骨髓活检可见红系、粒系和巨核系三系增生，约20%患者出现网状纤维增生。流式细胞术检测CD71+红细胞前体细胞比例异常升高，结合染色体核型分析可发现20q-等克隆性异常。
5、血栓风险评估
诊断时需检测D-二聚体、凝血功能及血小板聚集率，40%患者存在获得性活化蛋白C抵抗。血液黏度检测可评估血栓风险，指导后续抗凝治疗决策。
PV的诊断需严格按照WHO标准综合判断，单一指标异常不能确诊。建议在血液科进行骨髓活检、基因测序等系统检查，避免误诊为高原反应或心肺疾病继发的红细胞增多。治疗前需完善JAK2突变负荷检测，为靶向药物选择提供依据。