真性红细胞增多症与继发性红细胞增多症的区别主要在于病因、发病机制及治疗方式等方面。前者属于骨髓增生性肿瘤，后者多由缺氧、肿瘤等因素继发引起。
1、病因差异
真性红细胞增多症是由于JAK2等基因突变导致的骨髓造血干细胞克隆性增殖，属于血液系统恶性肿瘤。继发性红细胞增多症则因慢性缺氧（如肺部疾病、高原居住）或肿瘤分泌促红细胞生成素（如肾癌、肝癌）所致，无基因突变基础。
2、临床表现差异
两者均可出现皮肤黏膜红紫、头痛等症状。但真性红细胞增多症常伴有脾肿大、血栓事件及瘙痒等特异性表现，而继发性患者多存在原发病相关症状，如慢性咳嗽（肺病）或血尿（肾脏肿瘤）。
3、实验室检查差异
真性红细胞增多症患者促红细胞生成素水平多低于正常，骨髓检查显示全髓增殖；继发性患者促红细胞生成素水平多升高，骨髓仅红系增生。基因检测JAK2V617F突变在真性红细胞增多症阳性率达95%以上，继发性患者为阴性。
出现红细胞增多现象时，需通过血常规、骨髓穿刺、基因检测及影像学检查明确类型。确诊后应根据具体类型选择治疗方案，真性红细胞增多症需采用放血疗法、干扰素或羟基脲治疗，继发性者需针对原发病进行干预，同时定期监测血液指标变化。