进行性肌营养不良症是一组由遗传因素引起的肌肉变性疾病，主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。该疾病通常由基因突变导致肌肉细胞结构或功能异常，进而影响肌肉的正常收缩和修复能力。
患者早期可能出现步态异常、易跌倒、运动能力下降等症状。随着病情发展，肌肉萎缩逐渐加重，部分类型可能累及呼吸肌或心肌，引发呼吸困难、心律失常等并发症。根据基因缺陷类型不同，可分为Duchenne型、Becker型、肢带型等多种亚型，各型的发病年龄、进展速度和严重程度存在差异。例如Duchenne型多在儿童期发病且进展迅速，而Becker型起病较晚且病程相对缓慢。
建议有家族史者进行遗传咨询和基因检测以明确风险。确诊患者应在神经内科医生指导下制定个性化管理方案，包括规范的康复训练延缓肌肉萎缩，定期监测心肺功能。日常生活中需注意预防跌倒损伤，保持均衡营养摄入，必要时使用辅助行走设备。若出现呼吸费力、胸闷等紧急症状，应立即就医处理相关并发症。