线粒体病是由线粒体功能障碍引起的一类疾病，可能累及多个器官系统，常见症状包括肌无力、运动不耐受、神经功能异常、视力或听力障碍等。由于线粒体是细胞的能量工厂，其功能障碍可导致能量代谢不足，从而引发不同系统的症状表现。
1、肌无力及运动不耐受
患者常出现进行性肌无力，表现为上下楼梯困难或持物费力，严重时可能伴随肌肉疼痛和萎缩。部分患者在运动后会出现乳酸堆积，导致肌肉酸痛、疲劳感加重，甚至出现横纹肌溶解。
2、神经系统异常
约60%的线粒体病患者会出现神经系统症状，包括癫痫发作、共济失调、发育迟缓或智力障碍。某些特定类型如MELAS综合征可出现卒中样发作，表现为突发性偏瘫、意识障碍或视力缺损。
3、视力或听力损害
视神经萎缩可导致视力进行性下降，视网膜色素变性患者可能出现夜盲或视野缩小。感音神经性耳聋多呈双侧对称性发展，可能伴随前庭功能障碍，出现眩晕或平衡失调。
4、多系统受累表现
心脏传导阻滞或心肌病可能引发心悸、呼吸困难；糖尿病、甲状腺功能减退等内分泌异常发生率较高；部分患者会出现胃肠动力障碍，表现为吞咽困难或反复呕吐。
线粒体病具有高度异质性，症状可能从婴幼儿期到成年期任何年龄段出现。建议出现不明原因的进行性肌无力、多系统受累或家族遗传史者，及时到神经内科进行基因检测、肌肉活检等专项检查，早期干预有助于改善预后。治疗以支持疗法为主，需根据具体症状制定个性化方案。