NT检查作为孕早期的重要筛查项目，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常或结构畸形的风险。其通常能提示染色体异常风险、先天性心脏病以及其他结构畸形等问题，但无法直接确诊，需结合进一步检查明确。
1、染色体异常风险
NT检查通过测量胎儿颈项部皮下透明层厚度，可初步筛查染色体异常风险，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征等。若NT值超过2.5-3.0mm，提示胎儿染色体异常概率增高，需进行无创DNA或羊水穿刺等确诊。
2、先天性心脏病
NT增厚与胎儿心脏发育异常存在相关性。研究发现，NT值异常升高的胎儿出现室间隔缺损、法洛四联症等先天性心脏病的风险较正常胎儿高3-5倍。此类情况建议后续进行胎儿心脏超声检查。
3、其他结构畸形
NT检查还能提示部分胎儿体表或内脏结构异常，如骨骼发育不良导致的颈部水肿、先天性膈疝引起的胸腔压迫等。但这类畸形的确诊需依靠孕中期的大排畸超声检查。
若NT检查结果异常，孕妇无需过度焦虑，应及时前往产科或产前诊断中心，根据医生建议选择绒毛膜取样、羊水穿刺等介入性产前诊断技术。同时保持规律产检，结合孕中期唐筛、四维彩超等全面评估胎儿发育情况。