唐氏综合征是一种由于染色体异常引起的先天性疾病，通常由21号染色体多出一条导致。患者可能出现智力发育迟缓、特殊面容、肌张力低下等症状，还可能伴随先天性心脏病等并发症。
唐氏综合征的主要病因是21号染色体三体，即体细胞中多出一条21号染色体。这种异常可能源于父母生殖细胞形成时的染色体不分离，或与母亲高龄妊娠等因素有关。临床表现包括眼距宽、鼻梁低平等特殊面容，以及智力障碍、生长发育迟缓等。部分患者会合并先天性心脏病、消化道畸形，成年后还可能面临免疫功能异常、甲状腺功能减退等问题。
孕期进行唐氏筛查对预防该病具有重要意义，包括孕早期联合筛查、无创DNA检测及羊水穿刺等诊断手段。已生育唐氏患儿的家庭再次妊娠前应进行遗传咨询。患儿出生后需定期评估心脏、听力、视力等功能，在康复科指导下进行认知训练和运动功能锻炼。建议孕妇按时接受规范产检，避免接触致畸物质，保持健康生活方式。