婴儿希特林蛋白缺乏症的表现主要包括喂养困难、黄疸、肝功能异常、发育迟缓以及凝血功能异常等，具体症状存在个体差异，需结合临床检查明确诊断。
1、喂养困难
患儿常表现为吸吮无力、拒奶或频繁吐奶，进食后易出现腹胀、腹泻等消化道症状。由于希特林蛋白缺乏影响尿素循环，导致血氨升高，可能进一步加重食欲减退。
2、黄疸
多数患儿在出生后数天至数周内出现皮肤、巩膜黄染，且黄疸持续时间较长。血清胆红素水平升高以直接胆红素为主，可能伴随肝细胞损伤。
3、肝功能异常
实验室检查可见转氨酶（ALT、AST）显著升高，部分患儿出现胆汁淤积，表现为碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶升高。肝脏超声可能提示肝肿大或脂肪性肝病。
4、发育迟缓
长期代谢紊乱可导致体重增长缓慢、身高落后于同龄儿童，严重者可能出现肌张力低下、运动发育滞后等神经系统损害表现。
5、凝血功能异常
由于肝脏合成凝血因子能力下降，患儿可能出现皮肤瘀斑、鼻出血或注射部位渗血，凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）延长。
若婴儿出现不明原因的持续性黄疸、喂养困难或生长落后，建议及时进行血氨测定、基因检测及肝功能评估。确诊后需严格遵循医嘱进行饮食管理，避免高蛋白摄入，并定期监测生长发育指标。