NT检查主要用于评估胎儿是否存在染色体异常、先天性心脏病或其他结构异常的风险。该检查通过测量胎儿颈项透明层的厚度，结合孕妇年龄、孕周等因素进行综合判断，是孕期重要的筛查手段之一。
1、染色体异常风险
NT检查通过测量胎儿颈项透明层厚度，可初步筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等染色体异常疾病。当NT值超过2.5mm时，胎儿染色体异常风险增高，通常需要结合血清学筛查或无创DNA检测进一步评估。数据显示NT检查对唐氏综合征的检出率约为70%-80%。
2、先天性心脏病筛查
NT增厚与胎儿心脏结构异常存在相关性，尤其是动脉导管异常、室间隔缺损等先天性心脏病。部分研究显示，NT值超过正常范围时，胎儿心脏畸形发生率可达3%-5%。此时建议进行胎儿超声心动图检查明确诊断。
3、其他结构异常评估
NT检查还能提示胎儿淋巴系统发育异常、骨骼系统畸形（如致死性侏儒症）或腹部结构异常。约15%的NT增厚胎儿可能存在非染色体性结构畸形，需在孕18-24周通过系统超声进行详细排查。
孕妇应在孕11-13周+6天期间进行NT检查，检查前无需特殊准备。若检查结果异常，建议及时到产前诊断中心就诊，根据医生建议选择羊水穿刺或绒毛膜取样等确诊手段。定期规范产检对保障母婴健康具有重要意义。