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雷特宝宝是什么意思

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

雷特宝宝通常指患有雷特综合征的婴幼儿。雷特综合征是一种罕见的遗传性神经系统发育障碍,主要由X染色体上的MECP2基因突变引起,主要影响女性。患儿在出生后早期可能表现正常,随后出现发育迟缓、语言能力丧失、手部重复刻板动作等症状。

雷特综合征的典型症状包括出生后6-18个月出现的发育停滞或倒退,表现为已获得的语言能力和手部功能逐渐丧失。患儿常出现特征性的手部动作,如反复搓手、拍打或拧手等自主运动障碍。随着病情发展,可能出现步态异常、脊柱侧弯、呼吸节律紊乱等神经系统症状,部分患儿伴有癫痫发作。

目前该病尚无特效治疗方法,主要通过多学科协作进行综合管理。康复治疗可针对运动功能进行物理训练,言语治疗帮助改善交流能力。对于癫痫发作等并发症,可遵医嘱使用丙戊酸钠、拉莫三嗪等抗癫痫药物。日常需注意营养支持,定期监测脊柱发育和心肺功能。

若发现婴幼儿存在异常发育表现,建议尽早就诊儿童神经专科。通过基因检测可明确诊断,早期干预有助于改善患儿生活质量。家长应保持耐心,在医生指导下制定个体化护理方案,并关注患儿心理健康需求。

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