唐氏筛查是一种用于评估胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法。该检查通过分析孕妇血液中的特定生化指标，结合超声检查结果及孕妇年龄、孕周等因素，综合计算胎儿染色体异常的概率。
1、生化指标检测
孕妇需在孕15-20周抽取静脉血，主要检测血清中甲胎蛋白、游离β-hCG和游离雌三醇等指标的水平变化。这些物质的异常升高或降低可能与胎儿染色体异常相关。例如，游离β-hCG水平升高常提示唐氏综合征风险增加。
2、超声NT测量
在孕11-13周+6天期间，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度。正常NT值应小于2.5毫米，当厚度超过此标准时，胎儿染色体异常风险显著升高。该检查还可观察鼻骨发育情况，辅助判断风险。
3、风险评估模型
将生化指标、NT测量值、孕妇年龄及体重等信息输入专用软件，计算胎儿患病风险值。通常以1/270为临界值，高于此数值建议进行确诊性检查。需注意该筛查存在5%左右的假阳性率。
孕妇应在医生指导下按时完成相关检查，若筛查提示高风险，需通过羊水穿刺或无创DNA检测进一步确诊。建议所有适龄孕妇均应接受规范的产前筛查，特别是35岁以上高龄产妇更应重视此项检查。