自闭症的发生可能与遗传因素、环境因素、神经生物学因素等有关，具体病因尚未完全明确。若存在相关症状表现，建议尽早就医评估。
1、遗传因素
部分自闭症患者存在家族遗传倾向，如基因突变或染色体异常可能影响神经发育。研究显示，SHANK3、NLGN3/4X等基因的异常与社交障碍、语言发育迟缓等核心症状相关。有自闭症家族史的儿童患病风险较高，但并非所有携带易感基因的个体都会发病。
2、环境因素
孕期感染、接触化学毒素（如农药）、药物暴露（如丙戊酸钠）等因素可能干扰胎儿神经系统发育。早产、低出生体重等围产期异常也可能增加患病风险。这些因素通常与遗传易感性共同作用，而非单一诱因。
3、神经生物学因素
部分患儿存在大脑结构或功能异常，如额叶皮层神经元连接异常、杏仁核体积变化等。功能性核磁共振显示，患者在处理社交信息时脑区激活模式与常人存在差异。神经递质系统如5-羟色胺、谷氨酸的代谢异常也可能影响信息整合能力。
日常若发现儿童存在社交回避、语言发育停滞、重复刻板行为等表现，建议前往儿童精神科或发育行为科就诊。通过ADI-R量表评估、基因检测和脑电图等多维度检查，结合行为观察可明确诊断。早期开展应用行为分析、结构化教学等干预措施，有助于改善预后。