阴阳人在医学上通常指两性畸形,即个体的染色体、性腺或生殖器官发育异常,导致性别特征不明确。这类情况可能由遗传因素、激素异常或胚胎发育问题引起,需通过医学评估明确具体类型。
1、真两性畸形
患者体内同时存在睾丸与卵巢组织,外生殖器呈现男女混合特征。其染色体可能是46XX、46XY或嵌合体,此类情况约占间性人病例的5%-10%,需通过超声与激素检测进行鉴别。
2、男性假两性畸形
染色体为XY且具备睾丸组织,但外生殖器呈现女性化特征。常见病因包括雄激素不敏感综合征(发生率约1/20000)或5α-还原酶缺陷,患者可能被误判为女性直至青春期第二性征发育异常。
3、女性假两性畸形
染色体为XX且具备卵巢组织,但外生殖器男性化。多由先天性肾上腺皮质增生(约占95%病例)导致雄激素过量分泌所致,患儿出生时常伴有阴蒂肥大或阴唇融合现象。
建议发现新生儿性别特征异常时,应在出生后2周内完成染色体核型分析、激素检测及盆腔超声检查。治疗方案需根据具体病因制定,可能涉及激素替代治疗(如糖皮质激素)、性别选择手术及心理干预。需注意此类患者易出现性别认同障碍,家长应配合多学科团队进行长期随访管理。