13三体综合征的临床表现主要包括颅面部畸形、肢体异常、内脏器官畸形、生长发育迟缓、智力障碍以及皮肤异常等。具体表现因个体差异可能有所不同，需结合医学检查综合判断。
1、颅面部畸形
患儿通常存在小头畸形，前额倾斜明显，眼眶宽且眼裂小，部分可能出现虹膜缺损或白内障。鼻梁低平、唇腭裂也是常见特征，部分患儿耳位低且耳廓形态异常。
2、肢体异常
典型表现为多指（趾）畸形，即手脚出现额外指（趾）。手掌通贯掌纹、手指弯曲或重叠，足部可能出现马蹄内翻足等骨骼发育异常，关节活动度也可能受限。
3、内脏器官畸形
约80%的患儿合并先天性心脏病，如室间隔缺损或动脉导管未闭。肾脏发育异常包括多囊肾或马蹄肾，部分患儿存在消化道畸形如脐膨出或肠旋转不良。
4、生长发育迟缓
出生体重常低于正常婴儿，喂养困难且生长速度缓慢。头围、身长等体格发育指标明显落后，肌张力低下导致运动发育延迟，抬头、翻身等大动作能力较差。
5、智力障碍
几乎所有患儿存在中重度智力低下，语言发育严重滞后，认知功能受损明显，部分可能出现癫痫发作等神经系统异常表现。
6、皮肤异常
常见头皮部位血管瘤，背部或颈部皮肤存在毛细血管扩张或红斑。部分患儿皮肤松弛，皮下脂肪层薄弱，呈现特殊面容。
该病属于染色体异常疾病，建议孕期按时进行产前筛查和诊断。若新生儿出现上述特征，需及时进行染色体核型分析确诊，并针对多系统畸形进行多学科联合诊疗，同时为家庭提供遗传咨询和心理支持。