基因甲基化检测的准确率一般在70%~90%之间，具体数值可能因检测方法、样本类型及疾病阶段等因素而有所差异。该技术目前多用于癌症筛查和早期诊断，需结合其他检查综合判断。
1、检测方法
不同检测技术的灵敏度和特异性直接影响结果准确性。例如荧光定量PCR和二代测序的灵敏度较高，可检测到低至0.1%的甲基化水平差异。但检测试剂盒的质量控制、引物设计是否精准等因素也会影响最终结果。
2、样本质量
血液、组织或体液样本的采集时间和保存条件至关重要。如结直肠癌筛查使用的粪便样本需在2小时内完成防腐处理，超过6小时未处理的样本可能导致DNA降解，使检测准确率下降约15%~20%。
3、疾病发展阶段
早期肿瘤的DNA甲基化水平通常低于晚期。在肺癌筛查中，Ⅰ期肺腺癌的SHOX2基因甲基化检测灵敏度约68%，而Ⅲ期患者可达92%。对于癌前病变如宫颈上皮内瘤变，其检测阳性预测值较恶性肿瘤低10%~15%。
该检测可能出现假阳性结果，如慢性炎症患者的某些基因也可能出现异常甲基化。建议在肿瘤标志物异常或影像学检查存疑时，联合液体活检、病理学检查等多维度评估，由临床医生结合患者病史进行综合判断。