线粒体病是由线粒体功能异常引起的一组遗传性疾病，可累及多个器官系统。其常见症状包括肌肉无力、神经系统异常、视力或听力下降、心脏功能异常以及胃肠功能紊乱等，具体表现因受累部位不同而存在差异。
1、肌肉无力
线粒体病常导致骨骼肌能量代谢障碍，患者会出现进行性肌无力，表现为易疲劳、运动不耐受。严重时可能出现肌痛、运动后肌肉痉挛，甚至出现横纹肌溶解症，通过肌酸激酶检测可发现水平升高。
2、神经系统异常
中枢神经系统受累时可出现癫痫发作、共济失调、肌阵挛等运动障碍，部分患者存在发育迟缓或智力倒退。周围神经病变表现为肢体麻木、刺痛感，神经传导速度检查可发现异常。
3、视力或听力下降
视神经萎缩可导致进行性视力减退，眼底检查可见视盘苍白。感音神经性耳聋多呈双侧对称性进展，常伴有视网膜色素变性，构成典型的Kearns-Sayre综合征三联征。
4、心脏功能异常
心肌细胞能量代谢障碍可引发肥厚型或扩张型心肌病，表现为心悸、胸痛、呼吸困难，心电图可见传导阻滞或心律失常，心脏彩超显示心室壁增厚或心腔扩大。
5、胃肠功能紊乱
肠道平滑肌受累可能导致慢性假性肠梗阻，出现腹胀、呕吐、便秘腹泻交替等症状。部分患者伴随肝功能障碍，表现为转氨酶升高、肝肿大，严重者可发展为肝衰竭。
该病临床表现具有高度异质性，建议出现多个系统受累症状时及时到神经内科就诊。诊断需结合血乳酸检测、肌肉活检病理及基因检测，治疗主要采用能量代谢支持方案，如辅酶Q10、左卡尼汀等药物联合康复训练。日常应注意避免饥饿、感染等诱发能量危机的因素。