地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白合成异常导致红细胞破坏加速。该病可分为α型和β型，患者常出现贫血、乏力、黄疸等症状，严重时可能引发器官损伤。
1、病因与遗传机制
地中海贫血由血红蛋白基因突变引起。α型因α珠蛋白基因缺失或突变，β型则因β珠蛋白基因缺陷。若父母携带异常基因，子女可能遗传轻型或重型地中海贫血，我国广东、广西等地发病率较高。
2、临床表现与分型
轻型患者可能仅表现为轻度贫血，重型的典型症状包括面色苍白、发育迟缓、骨骼变形等。部分患儿出生后3-6个月出现进行性溶血性贫血，伴随肝脾肿大和特殊面容（颧骨隆起、鼻梁塌陷）。中间型患者可能出现间歇性黄疸和胆结石并发症。
3、诊断与治疗干预
通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测可确诊。治疗方案需个体化制定，重型患者需定期输血配合去铁胺治疗，造血干细胞移植是唯一根治手段。近年基因疗法取得进展，但尚未大规模应用，患者需每2-4周监测血清铁蛋白水平。
患者应避免使用氧化性药物，定期监测铁过载情况。育龄夫妇建议进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。出现急性溶血发作时，应及时就医进行支持治疗，避免进行剧烈运动或重体力劳动。