地中海贫血患者通常会出现面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓、骨骼变形以及黄疸等症状，具体表现因病情轻重而异。该疾病属于遗传性血液系统疾病，需及时就医诊断。
1、面色苍白
由于基因缺陷导致血红蛋白合成不足，患者常出现不同程度的贫血，表现为皮肤、黏膜颜色变浅，尤其在眼睑、甲床等部位更为明显。中重度患者可能伴有头晕、乏力等缺氧症状。
2、肝脾肿大
长期贫血会刺激骨髓外造血，导致肝脏和脾脏代偿性增大，尤其是β-地中海贫血重症患者。随着病情进展，可能形成巨脾并引发腹部膨隆、左肋下触及肿块等体征。
3、发育迟缓
婴幼儿期发病的重型地中海贫血会影响生长发育，表现为身高体重低于同龄人、第二性征发育延迟。这与长期贫血导致的营养代谢障碍及骨髓过度增生有关。
4、骨骼变形
颅骨、面骨等部位因骨髓腔增宽可能出现特殊面容，表现为头颅增大、鼻梁塌陷、眼距增宽等。X线检查可见骨质疏松、骨皮质变薄等典型“发刷状”改变。
5、黄疸
无效红细胞生成导致大量红细胞在骨髓内破坏，未结合胆红素升高引发巩膜黄染、尿液颜色加深等症状，严重时可能并发胆结石等并发症。
若出现上述症状建议尽早就诊血液科，通过血常规、血红蛋白电泳及基因检测明确诊断。轻型患者可能无需特殊治疗，中重型患者需根据医嘱进行输血、祛铁治疗或造血干细胞移植。孕期夫妇应重视遗传咨询和产前筛查，降低子代患病风险。