PV一般指真性红细胞增多症，是一种以红细胞异常增殖为主的骨髓增殖性肿瘤。该病与基因突变、造血干细胞异常增殖有关，可导致血液粘稠度增高，引发血栓等并发症。
1、病因
真性红细胞增多症主要与JAK2基因突变相关，约95%患者存在该基因异常。这种突变导致造血干细胞对细胞因子敏感性增强，促使红细胞过度生成。EPO受体信号通路异常激活也是重要机制，可能涉及表观遗传学改变。
2、临床表现
典型症状包括头痛、眩晕、皮肤瘙痒及面色潮红，约40%患者出现脾脏肿大。血液黏滞度增高可引发手脚麻木、视力模糊等微循环障碍，严重者可能发生脑梗死、心肌梗死等血栓事件。部分患者会进展为骨髓纤维化或急性白血病。
3、诊断方法
血常规检查可见血红蛋白男性＞185g/L、女性＞165g/L，红细胞压积显著升高。JAK2基因检测是确诊关键，约65%患者需要进行骨髓活检评估造血细胞增生程度，需排除继发性红细胞增多症。
4、治疗措施
低危患者可采用阿司匹林抗血小板治疗，高危患者需使用羟基脲或干扰素α控制血细胞数量。放血疗法适用于急性高黏血症患者，每月放血200-400ml可使红细胞压积维持在45%以下。新型JAK2抑制剂如鲁索替尼可用于耐药病例。
5、并发症预防
定期监测血常规和凝血功能，保持每日饮水2000ml以上。避免长时间静坐，建议每2小时活动肢体。控制血压在130/80mmHg以下，血脂异常者需服用他汀类药物，糖尿病患者应将糖化血红蛋白控制在7%以内。
真性红细胞增多症患者应每3个月复查血液指标，避免去高原地区居住。出现剧烈头痛、胸痛等血栓征兆时需立即就医。治疗期间需定期检查肝肾功能，干扰素治疗者应每月监测甲状腺功能。