珠蛋白生成障碍性贫血的治疗方法需根据类型及严重程度制定个体化方案，主要包括一般治疗、药物治疗、输血治疗、祛铁治疗以及造血干细胞移植等。轻型患者可能无需特殊治疗，而重型患者需综合干预。
1.一般治疗
轻型珠蛋白生成障碍性贫血患者需注意预防感染，避免剧烈运动加重贫血。日常饮食可增加富含叶酸的食物如菠菜、动物肝脏，促进红细胞生成。同时需避免摄入过多铁元素，以免加重铁沉积。
2.药物治疗
中重度患者可遵医嘱使用叶酸片、维生素C片等辅助治疗，促进造血功能。部分患者可能需联合羟基脲片改善血红蛋白水平，但需严格监测药物副作用。
3.输血治疗
中间型或重型患者需定期输注红细胞悬液，维持血红蛋白在90g/L以上。高频输血（每2-4周1次）可改善生长发育迟缓，但长期输血可能导致铁过载。
4.祛铁治疗
接受输血超过20次或血清铁蛋白大于1000μg/L时，需使用注射用甲磺酸去铁胺、地拉罗司分散片等铁螯合剂，通过尿液排出过量铁元素，预防心肌病、肝硬化等并发症。
5.造血干细胞移植
这是目前唯一根治重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的方法，适用于HLA配型成功的儿童患者。移植成功率约60-90%，但存在移植物抗宿主病、感染等风险，需严格评估适应症。
所有患者需每3个月复查血常规检查、铁代谢指标，重型患者应监测心功能和肝脾肿大情况。确诊后建议至血液专科建立长期随访计划，避免使用氧化性药物加重溶血。育龄期患者应接受遗传咨询，通过第三代试管婴儿技术可阻断疾病遗传。