珠蛋白生成障碍性贫血的遗传概率与父母基因携带情况相关，不同情况概率差异较大。若父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者，子女患病概率约为25%；若仅一方为携带者，子女通常不会患病但可能成为携带者。
珠蛋白生成障碍性贫血的遗传概率主要取决于父母基因类型。若父母双方均为同型珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者，如均为β型或α型携带者，子女有25%的概率遗传两个异常基因而患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。若父母中仅一方为携带者，子女通常不会发病，但有50%的概率成为基因携带者。
对于已生育过珠蛋白生成障碍性贫血患儿的家庭，或存在家族史的人群，建议在生育前进行基因检测和遗传咨询。孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺术等产前诊断技术评估胎儿患病风险。确诊为珠蛋白生成障碍性贫血的患者需定期监测血红蛋白水平，并在医生指导下进行规范治疗。