珠蛋白生成障碍性贫血目前通常无法完全根治，但部分患者通过造血干细胞移植或基因治疗可能达到根治效果。具体治疗效果需根据患者病情、治疗方式等因素综合判断。
造血干细胞移植是目前唯一可能根治珠蛋白生成障碍性贫血的方法，适用于配型成功的重型患者。该疗法通过替换患者异常造血干细胞实现根治，但存在排异反应和感染风险，5年生存率约90%。基因治疗作为新兴疗法，通过修正基因缺陷使患者恢复自身造血功能，多项临床试验显示部分患者摆脱输血依赖，但长期疗效仍需观察。对于无法接受上述治疗的患者，规律输血联合祛铁治疗仍是主要手段，需终生使用去铁胺、地拉罗司等药物控制铁过载。
确诊珠蛋白生成障碍性贫血后应及时到血液科就诊，通过基因检测明确分型。轻型患者通常无需特殊治疗，但需进行遗传咨询。重型患者应遵医嘱选择个性化治疗方案，定期监测血清铁蛋白和器官功能，日常生活中注意预防感染并保持均衡饮食。