杜鹤一般指杜氏肌营养不良症，全称为杜兴氏肌营养不良症，是一种遗传性肌肉疾病。该病主要由于DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺乏，进而引发进行性肌无力和肌肉萎缩。常见于男性，通常在儿童期发病，表现为步态异常、运动能力下降等症状。
1.遗传因素
杜氏肌营养不良症属于X染色体隐性遗传疾病，男性因只有一个X染色体更容易发病。女性通常为携带者，若两个X染色体均存在致病基因才会显现症状。该基因突变会影响骨骼肌、心肌等部位的蛋白合成。
2.肌肉病变
患者肌肉组织中抗肌萎缩蛋白缺失会导致肌细胞膜稳定性下降。反复的肌纤维损伤与修复过程中，肌肉逐渐被脂肪和纤维组织替代，造成腓肠肌假性肥大等典型体征，最终导致行走功能丧失。
3.多系统受累
随着病情进展，约90%患者会出现心肌病变，表现为心律失常或扩张型心肌病。部分患者伴有认知功能轻度受损，约30%存在学习障碍。呼吸肌受累后可能引发反复肺部感染，需依赖呼吸机支持。
该病需通过基因检测和肌电图确诊，目前尚无根治方法。建议育龄家庭进行遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。患儿确诊后应定期评估心肺功能，早期开展康复训练延缓关节挛缩。