颚骨发育不良可以通过临床检查、影像学检查、基因检测等方法进行早期诊断。早期发现并及时干预有助于改善预后，降低并发症风险。若存在相关症状或家族史，建议尽早就医评估。
1、临床检查
医生会通过视诊和触诊观察面部对称性、颚骨形态及牙齿排列情况。例如，颚骨发育不良可能表现为下巴后缩、面部不对称、牙齿咬合异常等。婴幼儿期还可评估吸吮、咀嚼等功能是否受限。若发现异常，需进一步检查明确。
2、影像学检查
X线检查可初步评估颚骨结构，如颞下颌关节的位置和骨骼发育程度。CT扫描或三维重建能更清晰显示颚骨形态、骨密度及与周围组织的关系，帮助判断是否存在骨缝早闭、骨量不足等问题。磁共振成像适用于评估软组织异常或神经压迫情况。
3、基因检测
部分颚骨发育不良与遗传综合征相关，如Treacher-Collins综合征、Crouzon综合征等。通过血液样本进行基因测序，可检测COL2A1、FGFR2等基因突变。此方法特别适用于有家族史或合并其他先天性畸形的患者，能为诊断提供分子生物学依据。
日常生活中需关注儿童颌面部发育情况，定期口腔检查。若出现喂养困难、呼吸不畅或明显面容异常，应及时到口腔颌面外科或遗传科就诊。诊断明确后，应根据病情在医生指导下制定手术矫正或功能训练方案。