肥厚型心肌病早期发现通常需要通过家族史评估、症状观察、医学检查等方法进行筛查。该病起病隐匿，部分患者早期无明显症状，因此主动筛查和警惕相关信号尤为重要。
1、家族史评估
肥厚型心肌病具有遗传倾向，约60%患者存在家族聚集性。若直系亲属中有不明原因猝死、心力衰竭或确诊该病史，建议其他家庭成员尽早进行基因检测和心脏评估。尤其对于青少年及年轻成人，家族史是重要的预警指标。
2、定期体检筛查
常规体检中若听诊发现心脏杂音，特别是胸骨左缘收缩期杂音，需警惕心肌肥厚的可能。心电图可发现异常Q波、ST-T改变或左心室高电压等特征性表现，这些均为早期筛查的重要线索。
3、影像学检查
超声心动图是诊断金标准，可清晰显示心室壁厚度≥15mm、室间隔非对称性肥厚等结构异常。对于高危人群或疑似病例，心脏磁共振成像（MRI）能更精准评估心肌纤维化程度，有助于早期识别亚临床病变。
日常若出现活动后气促、胸痛、晕厥等症状，尤其是运动过程中发生者，应及时就医。建议有家族史者每1-2年进行心脏专科检查，普通人群定期体检时关注心电图和心脏超声结果，必要时通过基因检测明确突变位点，实现早诊早治。