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肥厚型心肌病遗传概率高吗

杨崛圣 心脏大血管外科 主治医师

南昌大学第二附属医院 三甲

肥厚型心肌病的遗传概率较高,通常与基因突变相关。该病多数为常染色体显性遗传,若父母一方存在致病基因,子女的遗传概率约为50%。此外,约5%的病例可能由隐性遗传或新发基因突变引起。

1、遗传方式

肥厚型心肌病主要由肌节蛋白基因突变导致,如MYH7、MYBPC3等。这些基因突变以常染色体显性遗传为主,意味着父母中一方携带突变基因时,子女有50%的概率遗传该病。部分家庭可能出现不完全外显,即携带基因者不一定表现出临床症状。

2、基因突变类型

目前已发现超过20种与该病相关的基因突变。显性突变占大多数,但隐性遗传或复合杂合突变也可能存在。某些突变类型与疾病严重程度相关,例如MYH7突变可能增加心源性猝死风险。

3、家族史影响

有肥厚型心肌病家族史的人群遗传风险显著增高。建议此类人群进行基因检测,并定期接受心脏超声检查、心电图等检查。即使无临床症状,也应警惕隐匿性发病的可能。

存在家族史或携带致病基因者,需在医生指导下进行遗传咨询和产前诊断。对于已确诊患者,直系亲属应至少每1-2年进行心脏评估。早期发现和干预可有效改善预后,降低猝死等严重并发症的发生风险。

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