佝偻病的诊断通常需要进行血生化检查、影像学检查、尿液检查、基因检测等项目明确病情。若怀疑存在遗传因素，可能还需结合基因检测等进一步评估。
1、血生化检查
通过检测血液中的钙、磷、碱性磷酸酶及25-羟维生素D水平，可评估是否存在维生素D缺乏或钙磷代谢异常。佝偻病患儿常表现为血钙降低、血磷下降，同时碱性磷酸酶活性显著升高，25-羟维生素D水平通常低于正常范围。
2、影像学检查
常用腕部或膝关节X线检查，观察骨骼发育情况。典型表现包括骨骺端增宽、杯口状改变、临时钙化带模糊或消失，以及骨小梁结构紊乱。严重者可见下肢长骨弯曲变形，如“O”型或“X”型腿。
3、尿液检查
通过检测尿钙、尿磷及氨基酸水平，有助于排除肾性佝偻病。肾小管功能异常可能导致尿磷排泄增加或尿钙异常，此类情况需结合血液检查综合判断。
4、基因检测
对于常规治疗无效或家族中有类似病史者，需进行基因检测以排除遗传性抗维生素D佝偻病。这类疾病与肾小管磷重吸收障碍相关，可通过检测PHEX、FGF23等相关基因突变明确诊断。
若患儿出现多汗、枕秃、方颅、肋骨串珠等表现，建议尽早就诊。医生会根据临床表现选择相应检查，确诊后需及时补充维生素D及钙剂，并定期随访骨骼发育情况。治疗期间需避免自行调整药物剂量，以免影响疗效。