骨巨细胞瘤的确诊和分期需要通过影像学检查、病理活检以及临床评估综合判断。其确诊流程主要包括影像学分析、病理学检查，而分期则依据肿瘤的侵袭性和范围进行划分。
1、影像学检查
X线检查是初步筛查骨巨细胞瘤的常用手段，典型表现为偏心性、膨胀性溶骨性破坏，骨皮质变薄但无骨膜反应。CT检查可更清晰显示骨质破坏程度及周围软组织受累情况。MRI对评估肿瘤侵犯骨髓及周围软组织范围具有更高敏感性，尤其在判断肿瘤是否突破骨皮质时更具优势。
2、病理活检
穿刺术或切开活检是确诊的关键步骤。病理学特征为单核基质细胞背景中散布多核巨细胞，核分裂象较少。需注意与其他骨肿瘤（如动脉瘤样骨囊肿、骨肉瘤）鉴别，必要时通过免疫组化检测（如H3F3A基因突变）辅助诊断。
3、临床分期
目前多采用Enneking分期系统，结合影像和病理结果评估肿瘤生物学行为。活动性病变（Ⅰ期）表现为局限的骨内生长；侵袭性病变（Ⅱ期）可见骨皮质破坏及软组织侵犯；恶性骨巨细胞瘤（Ⅲ期）则出现远处转移。部分指南结合Campanacci放射学分级，根据骨破坏程度分为3级以指导手术方案选择。
若怀疑骨巨细胞瘤，建议尽早就诊骨科或肿瘤专科医院，由医生根据检查结果制定个体化诊疗方案。确诊后需定期复查监测复发情况，治疗方式需结合肿瘤部位、分期及患者年龄等因素综合决定。