骨肉瘤的确诊一般需要通过影像学检查、病理活检、实验室检查等方式进行综合判断。具体诊断方法需根据患者症状、体征以及医生建议进行选择。
1、影像学检查
影像学检查是骨肉瘤的初步筛查手段。X线检查能够显示骨质破坏、骨膜反应以及肿瘤骨形成等典型表现。CT检查可进一步评估肿瘤对骨皮质的破坏程度及肺部是否存在转移灶。MRI检查则能清晰显示肿瘤在骨髓腔内的侵犯范围及周围软组织受累情况，为后续治疗提供参考。
2、病理活检
病理学检查是确诊骨肉瘤的金标准。通过穿刺活检或切开活检获取病变组织，经病理科医生显微镜下观察，可明确肿瘤细胞的异型性、骨样基质生成等特征性表现。免疫组化检查如SATB2、MDM2等标志物的检测有助于与其他骨肿瘤进行鉴别。
3、实验室检查
约半数患者会出现碱性磷酸酶升高，晚期患者可能伴随乳酸脱氢酶水平上升。这些指标虽不能单独用于诊断，但可作为监测病情变化的参考依据。部分患者需完善基因检测，明确是否存在遗传性骨肿瘤相关基因突变。
骨肉瘤的诊断需结合临床表现、影像特征及病理结果综合判断。若出现持续性骨痛、局部肿胀或病理性骨折等症状，建议及时到骨科或肿瘤专科就诊，由医生根据具体情况制定系统的检查方案。确诊后需尽快开展多学科会诊，制定个体化治疗方案。