骨髓纤维化的确诊通常需要结合病史评估、血液检查、骨髓活检、影像学检查以及基因检测等方法综合分析。具体诊断流程需由医生根据患者情况制定。
1、病史和体格检查
医生会详细询问患者是否有乏力、盗汗、脾肿大等症状，并检查是否存在脾脏或肝脏肿大等体征。约90%的患者会出现脾脏肿大，这是重要的诊断线索之一。
2、血液检查
通过血常规可发现血红蛋白降低、红细胞大小不均及泪滴样红细胞。约50%患者白细胞计数升高，血小板计数可能异常。外周血涂片若发现幼红、幼粒细胞，提示骨髓纤维化可能。
3、骨髓活检
这是确诊的金标准。通过髂骨穿刺获取骨髓组织，病理检查可见网状纤维明显增生（MF-2或MF-3级），正常造血组织被纤维组织替代。约70%病例伴有巨核细胞增生及形态异常。
4、影像学检查
腹部超声或CT可准确测量脾脏体积，约30%患者脾脏长度超过20cm。部分患者需进行核磁共振检查评估骨髓信号改变。
5、基因检测
约60%-65%患者可检测到JAK2V617F基因突变，8%-12%存在CALR基因突变，5%-10%携带MPL基因突变。这些分子生物学标记有助于鉴别诊断。
若出现进行性贫血、脾脏肿大等症状，建议及时至血液科就诊。确诊需严格遵循诊疗规范，部分患者可能需要重复检查或结合动态观察才能明确诊断，治疗方面需根据具体分型制定个性化方案。