骨髓增生性疾病的诊断通常需结合临床表现、血常规、骨髓穿刺活检、基因检测及影像学检查等方法综合判断。若存在血细胞异常增多、脾肿大等症状，应及时到血液科就诊明确病情。
1、血常规检查
骨髓增生性疾病常伴随红细胞、白细胞或血小板数量异常升高。例如真性红细胞增多症患者血红蛋白常超过165g/L，原发性血小板增多症患者血小板计数多持续高于450×10^9/L。该项检查是初筛此类疾病的基础手段。
2、骨髓穿刺活检
通过髂骨穿刺获取骨髓细胞，观察骨髓增生程度、各系细胞比例及纤维化情况。骨髓活检可见巨核细胞增生、网状纤维增生等特征性改变，是确诊骨髓纤维化等疾病的关键依据。
3、基因检测
约90%的真性红细胞增多症患者存在JAK2基因突变，70%的原发性血小板增多症患者可检测到JAK2、CALR或MPL基因突变。
4、影像学检查
腹部超声或CT可评估脾脏肿大程度，约75%的骨髓纤维化患者伴有脾脏进行性增大。PET-CT有助于鉴别骨髓病变性质，排除淋巴瘤等恶性肿瘤。
5、排除继发性疾病
需排查慢性缺氧、感染、肿瘤等引起的反应性血细胞增多，通过铁代谢指标、炎症因子、肿瘤标志物等实验室检查进行鉴别诊断。
出现乏力、盗汗、皮肤瘙痒等症状且血象异常者，建议尽早就诊血液专科。诊断过程中需多次复查血常规，配合完成骨髓细胞形态学、病理学及分子生物学检查，避免漏诊误诊。确诊后应定期监测血象变化，警惕疾病向白血病转化的风险。