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DMD疾病会遗传给下一代吗

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

杜氏肌营养不良症是一种X染色体隐性遗传疾病,通常具有家族遗传性,因此存在遗传给下一代的可能性。

1、母亲为携带者

若母亲携带DMD致病基因,儿子有50%概率继承异常X染色体而患病,女儿则有50%概率成为基因携带者。由于男性仅有一个X染色体,一旦获得缺陷基因便会发病,而女性需两个X染色体均异常才会患病,因此女儿通常表现为携带者。

2、父亲为患者

男性患者会将Y染色体传递给儿子,因此儿子不会从父亲处获得致病基因。但女儿会继承父亲的X染色体,若父亲携带DMD突变基因,女儿必然成为携带者,可能将缺陷基因传给下一代。

3、新发突变

约30%的DMD病例由胚胎期X染色体自发突变引起,父母基因检测可能无异常。此类情况下,子代的患病风险与普通人群相近,但患者本人可能将新突变基因遗传给后代。

若家族中存在DMD患者或携带者,建议在生育前进行遗传咨询和基因检测,通过产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查降低遗传风险。孕期可通过绒毛膜取样、羊水穿刺等技术评估胎儿基因状态,帮助家庭制定科学的生育决策。

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