杜氏肌营养不良症的诊断通常包括临床表现评估、血液检测、基因检测以及肌肉活检等方法。具体需结合多种检查手段，由专业医生综合判断。
1、临床表现评估
医生会通过询问家族史、观察运动能力减退（如行走困难、易跌倒）、肌肉无力（常见于下肢）以及腓肠肌假性肥大等体征进行初步判断。患儿通常在3-5岁出现明显症状，进行性肌力下降是其典型特征。
2、血液检测
通过检测血清肌酸激酶水平辅助诊断，DMD患者该指标可显著升高至正常值的10-100倍。此项检查需空腹采血，可与肝功能等其他生化指标联合检测，但需注意剧烈运动后可能出现生理性升高。
3、基因检测
采用外周血DNA进行DMD基因测序，可检测约95%患者的基因缺失或重复突变。多重连接探针扩增技术能准确识别外显子缺失情况，二代测序有助于发现微小突变，此为确诊金标准。
4、肌肉活检
通过穿刺或切开获取肌肉组织，免疫组化染色显示抗肌萎缩蛋白完全缺失可确诊。此方法适用于基因检测未明确病因时，活检样本还可进行蛋白质印迹分析，但属于有创操作需严格掌握适应症。
若发现儿童存在运动发育迟缓、步态异常等情况，建议尽早就诊神经内科。确诊后需进行遗传咨询，女性携带者应接受基因检测，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。日常需注意监测心肺功能，定期进行康复评估。